Lições 35 e 36

Mutação genica: Fenilcetonúria

É uma doença hereditária rara (um caso em cada 10000) que resulta da alteração do metabolismo do aminoácido fenilalanina. No organismo normal este aminoácido transforma-se em tirosina devido à acção da enzima fenilalanina hidroxilase. Quando esta enzima não se forma porque ocorre uma mutação genica no gene que a codifica, a fenilalanina acumula-se no sangue originando ácido fenilpirúvico, que afecta o desenvolvimento cerebral causando problemas psico motores e atraso mental. Quando se detecta a presença de ácido fenilpirúvico no sangue do bebé, deve-se submeter a criança a uma dieta alimentar sem fenilalanina.

Cromossomas eucarióticos

Hofmeister, em 1848, ao observar células em divisão de Tradescância, descreveu pela primeira vez estruturas que , mais tarde, em 1988, foram designadas por cromossomas, pelo cientista Waldeyer ( corpos com afinidade para corantes).
Os cromossomas estão sempre presentes no núcleo, tornando-se visíveis ao microscópio óptico, apenas no decorrer da divisão nuclear. Os cromossomas são estruturas que contêm a informação genética independentemente de estarem ou não condensados.
Os cromossomas são constituídos por filamentos de DNA e proteínas, apresentando-se finos e longos em interfase. As proteínas, histonas são responsáveis pela estabilidade do DNA e pelo processo de condensação. O filamento de DNA enrola-se em torno de um conjunto de histonas formando o nucleossoma. Durante a divisão nuclear estes filamentos tornam-se visíveis por espiralização. Apresentam, em algumas fases do ciclo celular, dois filamentos, os cromatidios, unidos na região do centrómero.

Ciclo celular

As causas da divisão celular ainda não são bem conhecidas. No entanto pensa-se que deve estar relacionada com o aumento do volume da célula.
A partir de certo volume a área superficial da membrana citoplasmática não permite que as trocas efectuadas entre a célula e o meio sejam eficientes para a vida da célula.
O crescimento do núcleo também não acompanha o aumento do citoplasma, tornando-se incapaz de controlar a actividade celular. Para que seja possível esse controlo, a relação entre o volume do núcleo e o volume do citoplasma deve permanecer constante:
Volume do núcleo
R=____________________
Volume do citoplasma


Esta relação diminui durante o crescimento celular, no qual o volume do citoplasma aumenta.
Quando esta relação atinge um valor mínimo, o núcleo inicia o aumento do volume e a relação N/C atinge, um valor máximo, desencadeando a mitose.
Outras experiências indicam que a natureza do citoplasma tem influência no desencadear da mitose.