Lição 65 e 66

Mutações cromossómicas

As mutações cromossómicas numéricas provocam alterações no número típico de cromossomas da espécie. Estas podem ser devidas a uma ocorrência quer de uma não disjunção de cromossomas homólogos na divisão I, quer a uma não disjunção de cromatídios na divisão II. Os indivíduos que apresentam estas mutações resultam de células com excesso ou défice de cromossomas.
As mutações cromossómicas estruturais provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo levar à perda de genes, à leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Estas mutações podem ocorrer ao efectuar-se o crossing-over. Essa troca pode ser anormal. Pode ocorrer delecção, perda, de material genético ou duplicação, repetição de uma porção do cromossoma.
Na grande maioria as mutações cromossómicas são prejudicais para o indivíduo. Contudo algumas delas proporcionam uma melhor capacidade de sobrevivência.
As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
Alguns exemplos de mutações cromossómicas são a Síndrome de Down (Trissomia 21), Síndrome de Edwards (Trissomia 18), Síndrome de Patau (Trissomia 13, 9 e 8), Síndrome de Cri-du-Chat, ou Grito do Gato (delecção do cromossoma 5), Síndrome de Klinfelter (cromossomas sexuais a mais, XXY ou XXYY, ocorre apenas no sexo masculino) e Síndrome de Turner (ausência de um cromossoma X, ocorre apenas no sexo feminino).
Muitas das deficiências de que os fetos poderão ser portadores, hoje em dia podem ser detectadas através de diversos exames, tais como a amniocintese. Apesar de ser eficaz, pode ser doloroso e perigoso para as grávidas fazerem, dado que o objectivo desse exame é retirar líquido amniótico para análise, através de uma agulha, e por isso é especialmente recomendado a grávidas com uma certa idade (a partir dos 35 anos) ou com casos de familiares com este tipo de doenças.


Clonagem – Processo de reprodução assexuada

Quando se ouve falar em clonagem, a primeira coisa que ocorre em mente é a ovelha Dolly, o primeiro animal clonado, a partir das células de um indivíduo adulto. A clonagem, entretanto, não se refere apenas ao método aplicado no caso de Dolly. É possível clonar, ou criar "cópias", de genes, células, tecidos, órgãos e plantas.
Nos animais, inclusive no homem, ocorre um processo de clonagem natural que leva a formação de gémeos verdadeiros. Isto é possível quando o embrião, nos estádios iniciais do seu desenvolvimento, sofre uma divisão natural, originando dois ou mais indivíduos "geneticamente iguais." Este processo também pode ser induzido artificialmente designando-se por clivagem da massa celular embrionária. Este processo é conseguido com a separação manual de um embrião com duas células, permitindo que cada uma delas se divida e desenvolva individualmente.
Na clonagem artificial (o caso de Dolly), não ocorre fecundação do óvulo pelo espermatozóide para formar um novo indivíduo. Neste procedimento o novo indivíduo será criado a partir da célula somática (2n) do indivíduo original, portanto, com os mesmos genes deste, daí ser considerado sua "cópia".
Esta é uma técnica de clonagem chamada de transferência nuclear somática. Este procedimento envolve duas células: a célula receptora e a célula doadora. A célula receptora, normalmente é um óvulo retirado da ovelha. A célula doadora com todo o seu material genético diplóide é aquela que será copiada (clonada). Esta célula pode ser retirada a partir de um embrião, ou de um animal adulto. O primeiro passo é enuclear a célula receptora, ou seja, retira-se o núcleo do óvulo. Em seguida, será realizada a fusão da célula doadora com a célula receptora enucleada. Esta fusão é feita com o auxílio de descargas eléctricas. O embrião formado será, então, colocado num meio de cultura durante, mais ou menos, uma semana. Dando-se o desenvolvimento do embrião, este será implantado no útero de uma terceira ovelha, "mãe de aluguer", onde se continuará a desenvolver até nascer.
Outra técnica desenvolvida consiste na associação da transferência nuclear somática com a manipulação genética. Nesta técnica o gene de interesse é adicionado ao genoma de uma célula, que será a célula doadora no processo de clonagem. O primeiro animal produzido com esta técnica foi a ovelha Polly, clonada a partir de uma célula doadora que recebeu o gene humano para o factor IX , uma proteína do sangue usada no tratamento da hemofilia. As glândulas mamárias desta ovelha secretam proteínas humanas juntamente com o seu leite. A conjunção destas duas técnicas permitiria a produção de múltiplos indivíduos transgénicos, ou seja, clones que carregam a mesma alteração genética.
Contudo, a técnica da transferência nuclear tem suas limitações e, ainda, não é totalmente eficiente. É importante saber que a Dolly foi a única sobrevivente viável, entre duzentos e setenta e sete possíveis clones de ovelhas.
Deve-se salientar que apesar do sucesso da técnica em alguns animais, a maior parte da comunidade científica acha que a aplicação de tal técnica seria inadmissível a seres humanos, pois, além das dificuldades práticas, surgiriam barreiras éticas, morais e legais.
A clonagem terapêutica é um tipo de clonagem que tem como objectivo o uso de células estaminais. As células estaminais são células que apresentam um grau menor de diferenciação. Podem transformar-se em vários tipos de células diferentes, através de um processo denominado "diferenciação". As células estaminais apresentam diferentes potenciais de diferenciação (totipotentes, pluripotentes ou multipotentes).
Células Totipotentes: Potencial de Diferenciação Ilimitado, originam qualquer tipo celular
Células Pluripotentes (blastocisto): Potencial de Diferenciação Elevado, originam qualquer tipo celular, excepto a placenta
Células Multipotentes: Potencial de Diferenciação Restrito, constituintes de tecidos específicos
Muitos cientistas consideram que as células estaminais embrionárias são ideais para tratar doenças uma vez que se multiplicam consideravelmente e se podem diferenciar em todas as células e tecidos do organismo.
Para evitar as barreiras éticas e políticas que cercam as células estaminais retiradas dos embriões, os cientistas estão à procura de fontes alternativas. Uma fonte promissora de células estaminais poderia ser a medula óssea de um adulto. Uma outra opção como fonte de células estaminais é o sangue do cordão umbilical que normalmente é eliminado no parto. Algumas empresas oferecem-se agora para recolher o sangue da placenta e, através de uma taxa, armazenam-no.
A clonagem terapêutica tem vindo a ser, cada vez mais, apoiada. Entre as possibilidades geradas por esta técnica indicam-se as seguintes:

- a maioria dos investigadores acredita que a clonagem terapêutica pode revolucionar a medicina, ao permitir desenvolver todo o tipo de tecidos (incluindo nervos, músculos, sangue e ossos) a partir de células estaminais;
- poder-se-ia substituir tecidos danificados por tecidos sãos, o que permitiria "curar" muitas enfermidades degenerativas que hoje não têm cura, como a doença de Parkinson, Alzheimer e certas debilidades cardíacas.
- os grandes avanços seriam possíveis nomeadamente na resolução do problema da rejeição dos transplantes. Se uma pessoa recebe um tecido que provêm do seu próprio corpo, o sistema imunológico não o ataca. Esta técnica foi já comprovada em ratos.
- por último, dava-se ainda utilidade a milhões de embriões congelados que estão armazenados nas clínicas de fecundação in vitro espalhadas pelo mundo.

Devemos lembrar também que existe uma ideia muito difundida, porém errada, de que o clone é uma cópia idêntica de seu original. Sabemos que todo indivíduo é resultado das interacções entre o seu genótipo e o seu ambiente. O clone de qualquer indivíduo, apesar de conter o "mesmo" material genético do original, não será idêntico a este último, pois vai sofrer influências ambientais diversas, que poderão acarretar diferenças fenotípicas entre os dois.